In un incontro con la stampa Immedica Pharma ha presentato pegzilarginasi, nuova terapia enzimatica innovativa sviluppata per ridurre i livelli di arginina nel sangue in presenza di deficit di arginasi 1 (ARG1-D), malattia genetica metabolica ereditaria rara compresa tra i disordini del ciclo dell’urea, il processo attraverso il quale l’organismo elimina l’ammoniaca prodotta dal metabolismo delle proteine.
Il deficit di arginasi 1 manifesta i propri sintomi non alla nascita ma verso il primo anno di vita, peggiorando con la crescita ed esprimendosi in sintomi neurologici e fisici, tra cui ritardo nello sviluppo cognitivo, disabilità intellettiva, spasticità e convulsioni, crisi epilettiche, compromissione della motricità e spasticità progressiva, con impatto significativo sulla qualità di vita e rischio di mortalità prematura.
Il prof. Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha fatto sapere che “in Italia, grazie alla legge del 2016 e alle successive applicazioni fino al 2018, il 97,5% della popolazione neonatale (circa 400.000 nuovi nati l’anno) è sottoposto a screening per 59 malattie metaboliche ereditarie.
Il riconoscimento precoce del deficit di arginasi 1 potrebbe portare a una revisione dei dati epidemiologici, suggerendo che la sua incidenza sia più alta di quanto stimato ovvero di una probabilità di circa 1 caso ogni 720-760 mila nuovi nati”.
Nardo Nardocci, coordinatore della Sezione Scientifica Neurologia dell’Età Evolutiva della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ha ricordato che “la diagnosi neonatale, pur essendo possibile attraverso screening specifici, può presentare limiti legati alla possibilità di falsi negativi nei risultati di laboratorio.
Dunque sono indispensabili una valutazione clinica attenta e costante e un monitoraggio continuo dell’evoluzione.
L’approccio diagnostico e terapeutico deve essere multidisciplinare, coinvolgendo pediatri, neurologi infantili, psicologi, spesso specialisti dell’alimentazione e laboratori diagnostici specializzati.
Fino a oggi la gestione terapeutica è stata sintomatica, ma ora è disponibile un trattamento in grado d’intervenire sui meccanismi fisiopatologici alla base della patologia, rappresentando un progresso significativo nel trattamento.
Per garantire diagnosi precoce e percorsi terapeutici efficaci, è essenziale rafforzare la rete di specialisti e potenziare la diffusione delle conoscenze tra i professionisti sanitari”.
