Sistemi informatici e farmacogenomica per una medicina sempre più personalizzata

Uno studio delinea le azioni che il farmacista ospedaliero può agire nell’ambito della farmacogenomica per migliorare le terapie del paziente. Si prende a esempio il tumore del colon-retto.

La scoperta che l’efficacia di un farmaco, ma anche la sua sicurezza, può essere influenzata da particolari polimorfismi genetici del paziente e dell’agente patogeno è stata rivoluzionaria, portando all’avvio della farmacogenomica, scienza che punta proprio a ricostruire il profilo genetico di ogni individuo, evidenziandone particolari polimorfismi legati all’azione dei farmaci.

Questo tipo di approccio permetterebbe non solo di scegliere il farmaco più adatto a un certo paziente, ma anche la dose sufficiente a raggiungere l’obiettivo terapeutico, di fatto riducendo gli eventi avversi farmaco correlati.

Applicare la farmacogenomica nella pratica clinica è tuttavia tuttora complesso e, secondo un recente articolo pubblicato su Frontiers, lo sarà sempre di più. L’avanzamento tecnologico nell’ambito del sequenziamento del DNA sta già facendo emergere nuovi polimorfismi, aumentando la dimensione dei database pubblici disponibili a livello globale, tra i quali il Consorzio per l’implementazione della farmacogenetica clinica (CPIC) e il PharmGKB.
Inoltre, se fino a oggi ci si è limitati a osservare la relazione tra un polimorfismo e un farmaco, un domani si potrebbe ragionare anche in termini di polifarmacia, e quindi andare a valutare un quadro molto più complesso.

Farmacogenomica nel cancro del colon-retto

Gli autori dello studio propongono di sviluppare dei sistemi informatici interni alle strutture ospedaliere che favoriscano l’applicazione della farmacogenomica da parte dei farmacisti ospedalieri.

Database realizzati a partire, per esempio, Sistema Informativo Ospedaliero (HIS) e dal Sistema Informativo Laboratorio (LIS) di una nazione. Nello studio, la Cina. Questo sistema permetterebbe anche di ottenere informazioni rispetto a etnie che di norma non sono valutate nei database pubblici, basati più che altro su popolazioni nord-americane ed europee.

Nel loro lavoro i ricercatori delineano un possibile scenario di applicazione della farmacogenomica al trattamento del carcinoma del colon-retto, il terzo tumore per diffusione al mondo, evidenziando i possibili ruoli del farmacista ospedaliero. Tre i setting presi in considerazione: la clinica oncologica ambulatoriale, la clinica di oncologia interna all’ospedale e i trattamenti a domicilio.

Come ci si sta muovendo in ospedale e in ambulatorio?

Se il paziente oncologico viene seguito in una clinica ambulatoriale, il farmacista ospedaliero ha il compito, in primis, di effettuare una riconciliazione della terapia assunta dal paziente, previa stesura di un elenco di tutti i farmaci che sta assumendo. Ma non solo.

Il farmacista può anche individuare quali pazienti con carcinoma del colon-retto necessitano di essere sottoposti a un test di farmacogenomica e, una volta ottenuti i risultati del test, correggere la terapia in atto. La situazione è simile quando un paziente viene trattato direttamente in ospedale.

Anche in questo caso il farmacista ospedaliero può occuparsi della riconciliazione terapeutica e di fornire informazioni relative al paziente che consentano di perfezionarne la terapia, anche grazie allo strumento della farmacogenomica.
In questo senso, il farmacista può fornire un valido supporto decisionale per i clinici.

La realtà della terapia domiciliare

La farmacogenomica può essere utilizzata anche in pazienti in terapia domiciliare, per esempio con test eseguiti nelle farmacie, come già avviene negli Stati Uniti e in Svizzera.

Le indicazioni fornite dai test di farmacogenomica possono essere quindi utilizzate dal farmacista per fare un follow-up della terapia e correggere eventuali errori, oltre che giocare un ruolo di educazione terapeutica, spiegando l’influenza che i geni possono avere sull’azione del farmaco, per esempio, e anche rispondendo a eventuali dubbi.

Lo studio: Yuan M, Zheng Y, Wang F, Bai N, Zhang H, Bian Y, Liu H, He X. Discussion on the optimization of personalized medication using information systems based on pharmacogenomics: an example using colorectal cancer. Front Pharmacol. 2025 Jan 14;15:1516469. doi: 10.3389/fphar.2024.1516469. PMID: 39877392; PMCID: PMC11772163