In Europa, si definiscono malattie rare le patologie che colpiscono meno di una persona ogni 2.000. Si stima che ci siano tra 6.000 e 8.000 malattie rare, molte delle quali colpiscono principalmente i bambini, spesso con conseguenze importanti.
Attualmente, circa il 95% di queste patologie non dispone di terapie approvate, evidenziando la necessità urgente di sviluppare nuove opzioni terapeutiche e rappresentando una sfida significativa per i sistemi sanitari.
In risposta a questa emergenza, il Piano Nazionale delle Malattie Rare 2023-2026 è stato approvato con un investimento di 50 milioni di euro.
Questo piano mira a migliorare la prevenzione, la diagnosi e l’accesso ai trattamenti, si ritiene dunque fondamentale che i vari attori del sistema sanitario collaborino per implementare queste linee d’intervento.
Nel contesto del documento PNMR 2023-2026, l’Horizon Scanning viene definito come uno strumento per produrre documenti di valutazione sull’impatto economico dei farmaci per le malattie rare e per garantire un accesso equo e sostenibile nel tempo a tali farmaci.
Viene specificato che entro 12 mesi dall’approvazione del PNMR in ogni Regione dovrebbe essere prodotto un primo documento di Horizon Scanning sui farmaci per le malattie rare.
Horizon Scanning ed Early Dialogue
L’Horizon Scanning è uno strumento essenziale per identificare e valutare in anticipo l’impatto economico, sociale e organizzativo dei farmaci per le malattie rare, garantendo un accesso equo e sostenibile nel tempo.
Un aspetto chiave dell’Horizon Scanning è la sua capacità di identificare in anticipo le tecnologie emergenti, facilitando una pianificazione strategica che può ridurre i tempi d’attesa per l’accesso ai trattamenti.
In questo contesto, la collaborazione tra sviluppatori di tecnologie, decisori politici e ricercatori diventa cruciale. Il dialogo precoce rappresenta un’opportunità per tutti gli attori coinvolti di confrontarsi sulle sfide e le opportunità legate alle nuove terapie.
Questo scambio permette di allineare le aspettative e identificare le priorità cliniche, garantendo che le soluzioni sviluppate rispondano alle reali esigenze dei pazienti e delle comunità sanitarie.
Progetto LaboRARE
LaboRARE, laboratorio di HS e ED per le malattie rare, ha approfondito attraverso il confronto tra diversi stakeholder le tematiche sopra evidenziate.
L’obiettivo è intercettare in anticipo i nuovi farmaci o dispositivi per individuare il potenziale impatto clinico ed economico (quando il costo è disponibile o stimabile), e il potenziale modello erogativo.
Sapere in anticipo quando un farmaco sarà disponibile a colmare un unmet need, permette di valutare il potenziale impatto economico e organizzativo sul SSR e, auspicabilmente, di accelerare la disponibilità del farmaco al paziente affetto da malattie rare.
Il progetto LaboRARE di Sobi è iniziato nel 2021 ed è focalizzato sulla tematica delle malattie rare in Italia.
Il progetto mira a promuovere nelle Regioni italiane l’Horizon Scanning e l’Early Dialogue, strumenti strategici per valutare e facilitare l’accesso alle terapie innovative per i pazienti affetti da queste patologie.
Attraverso un’analisi approfondita dello stato attuale, nel 2021 Sobi ha coinvolto 24 stakeholder regionali per raccogliere dati e condividere best practices.
Nel 2022, il progetto ha visto approfondimenti tra rappresentanti di cinque Regioni (Lombardia, Veneto, Marche, Campania e Calabria) evidenziando la necessità d’integrare sistemi di Horizon Scanning nei processi programmatici.
L’obiettivo è garantire un accesso equo e tempestivo alle terapie, influenzando positivamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, e promuovendo una collaborazione tra le diverse Regioni e attori del sistema sanitario.
Nel 2023 è stata avviata la fase pilota in Lombardia e Campania, volta a implementare un processo strutturato di Horizon Scanning ed Early Dialogue.
Gli obiettivi intendevano garantire l’esistenza di un approccio sistematico per l’identificazione delle più importanti tecnologie sanitarie, nuove o emergenti, informando precocemente i decisori istituzionali e le organizzazioni sanitarie per ciò che concerne quelle che potrebbero modificare le opzioni o le decisioni clinico-sanitarie e, di acquisto-spesa, comprendere con anticipo l’impatto dei nuovi farmaci sui tetti di spesa regionali e migliorare la governance sui PDTA.
Questo progetto ha prodotto un’analisi approfondita dello stato attuale e ha portato a confronti tra stakeholders di diverse Regioni, evidenziando l’importanza d’integrare un sistema di Horizon Scanning nei processi programmatici.
Nuova fase di LaboRARE: l’uso della IA
Nonostante Horizon Scanning ed Early Dialogue siano considerati dalle istituzioni strumenti interessanti e strategici per la programmazione sanitaria, vengono ancora percepiti dalle Regioni troppo onerosi e difficili da implementare in modo efficiente, in quanto richiedono l’impiego aggiuntivo di risorse umane e tempo.
Ed è per questo motivo che Sobi nel 2024 ha deciso di avvalersi di uno strumento digitalizzato per portare vantaggi alle Regioni che volessero inserire HS ed ED nei loro processi programmatici, ovvero l’intelligenza artificiale.
Horizon Scanning è un sistema che si compone di diverse fasi quasi tutte di totale pertinenza umana tranne tre, che sono estremamente gravose in termini di tempo e risorse da applicare: la fase d’identificazione, quella di prioritizzazione e la fase di aggiornamento delle informazioni.
I vantaggi che l’intelligenza artificiale può apportare se applicata a queste tre fasi sono:
- offrire risposte tempestive e mirate, in modo semplice e intuitivo
- essere un supporto continuo e aggiornato
- permettere di gestire in maniera efficiente risorse e tempo.
Il progetto LaboRARE AI 2024 è partito dunque con la volontà di realizzare una piattaforma web attraverso la quale l’intelligenza artificiale si comporti come un assistente virtuale in grado di supportare l’operatore nella ricerca di informazioni relative alle tre fasi sopra descritte.
Le Istituzioni saranno in grado con poche e semplici domande di ottenere informazioni necessarie per produrre un documento completo di Horizon Scanning relative ai farmaci ematologici nell’ambito delle malattie rare. L’orizzonte di ricerca delle nuove tecnologie in arrivo sarà di 18-24 mesi dalla probabile data di rimborso nazionale.
La versione beta verrà testata da alcune Regioni per verificarne la consistenza dei risultati e la loro fruibilità, in un processo di educazione e sviluppo continuo.
Si prevede una fruizione della piattaforma su larga scala a partire dalla prima metà del 2025.
Conclusioni
L’integrazione di modelli come Horizon Scanning ed Early Dialogue si rivela un approccio efficiente per affrontare le sfide delle malattie rare. Questi strumenti offrono la possibilità di valutare in modo accurato l’impatto economico dei farmaci, facilitando un accesso equo e sostenibile nel tempo.
L’adozione di tali pratiche potrebbe contribuire a migliorare la qualità delle cure e a garantire che le esigenze dei pazienti vengano considerate in modo appropriato. L’implementazione di questi modelli, quindi, si configura come un’opzione vantaggiosa per rafforzare i SSR.
Sobi s’impegna con determinazione nella lotta contro le malattie rare, non solo sviluppando terapie innovative, ma anche lavorando in sinergia con le istituzioni per garantire un accesso equo e tempestivo ai trattamenti, ritenendo che la collaborazione tra tutti gli attori del sistema sanitario sia fondamentale per creare un futuro in cui ogni paziente possa contare su cure adeguate e personalizzate.
