36 i progetti di ricerca che potranno godere del finanziamento nel prossimo periodo grazie all’ultima assegnazione del bando multi-round partito nel 2021. 9 le Regioni coinvolte.
Al momento sono state individuate e descritte tra le 7 mila e le 8 mila malattie rare, nel 70% dei casi di origine genetica. Per l’Unione Europea, una malattia può essere considerata rara se la sua incidenza sulla popolazione non supera il caso ogni 2000 abitanti; esistono tuttavia patologie rare con frequenze molto più basse, anche dello 0,001%.
Volendo fornire delle stime, a livello globale i pazienti con patologia rara sarebbero circa 300 milioni, mente in Italia tra i 2,1 e i 3,5 milioni. Pazienti che vivono spesso in assenza di una terapia specifica.
Da anni Fondazione Telethon si occupa di finanziare studi clinici sulle malattie genetiche rare, supportando l’individuazione di terapie capaci di guarire il difetto genetico scatenante.
Il più recente round di finanziamenti è avvenuto a fine 2024: a disposizione 6,35 milioni di euro, sufficienti a supportare 36 progetti di ricerca. Si tratta della quarta e ultima assegnazione data dal bando multi-round che la Fondazione ha lanciato nel 2021.
36 progetti per 9 Regioni, Lombardia capofila
Le tante proposte di progetto giunte alla Fondazione sono state valutate da più di 200 scienziati, tra i membri dalla Commissione Medico-Scientifica interna e professionisti esterni. Sono 9 le Regioni coinvolte: 17 progetti sono infatti lombardi, 5 veneti, 4 emiliano-romagnoli, 3 liguri, 2 trentini, 2 laziali, 1 umbro, 1 toscano e l’ultimo molisano. Vediamo i temi su cui vertono.
Le malattie prese in considerazione
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica di tipo 2, sindrome di Wolfram, leucodistrofia autosomica dominante, sindrome WHIM, sindrome di Aicardi-Goutières, fibrodisplasia ossificante progressiva, fibrosi cistica, malattia di Fabry, sindrome da deficit di GLUT1, malattia di Huntington, malattia di Kennedy, malattia di Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X: queste alcune delle patologie al centro degli studi che hanno vinto il finanziamento.
Alcuni dei lavori sono di ricerca primaria e vanno a indagare aspetti patologici per conoscere meglio la malattia, mentre altri lavorano sulla straficiazione del rischio e altri ancora su possibili farmaci. L’elenco completo dei progetti vincitori è disponibile sul sito di Telethon.
