L’ipoparatiroidismo è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 6,4-37 casi ogni 100.000 persone e un’incidenza compresa tra 0,8-2,3 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno. Circa 10.589 pazienti, questa è la prevalenza stimata in Italia.
La malattia ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti e sul sistema sanitario. La ricerca è costantemente orientata verso nuove soluzioni terapeutiche in grado di offrire una gestione più fisiologica della malattia. L’obiettivo è ridurre le complicanze e innalzare il livello di qualità di vita. L’innovazione terapeutica, unita a una maggiore consapevolezza clinica, rappresenta una speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie.
Dal punto di vista clinico, l’ipoparatiroidismo si manifesta con sintomi acuti prevalentemente neuromuscolari, come crampi, parestesie, spasmi muscolari e, nei casi più gravi, crisi tetaniche. Inoltre, i pazienti possono avere disturbi cognitivi ed emotivi, tra cui ansia, depressione e il cosiddetto “brain fog”.
«Nella patologia paratiroidea il paziente presenta in fase acuta sintomi neuromuscolari che vanno dai crampi alla crisi tetanica, perché se il calcio è basso il nostro muscolo si contrae e non è in grado di rilassarsi. La malattia, inoltre, può indurre nel paziente notevole confusione mentale e depressione», ha spiegato la prof.ssa Maria Luisa Brandi, medico chirurgo specialista in endocrinologia e malattie del metabolismo, direttrice della Donatello Bone Clinic e presidente della Fondazione FIRMO).
«Spesso, infatti, la sintomatologia del paziente viene confusa con una malattia neuropsichiatrica. Se non curata adeguatamente questa condizione può provocare anche alterazioni del ritmo cardiaco che portano frequentemente il paziente in Pronto Soccorso in condizioni critiche e, in alcuni casi, letali».
«L’ipoparatiroidismo è una malattia cronica che, oltre a causare insufficienza renale, comporta una condizione a basso turnover scheletrico, l’osso risulta essere infatti ipermaturo e con una scarsa capacità di ricambio che potrebbe giustificare il potenziale aumento del rischio di frattura.
Questo sembra essere la base fisiopatologica della potenziale fragilità ossea, possibile segno della patologia», ha evidenziato il dott. Andrea Palermo, medico endocrinologo presso l’UOC Patologie Osteo-Metaboliche e della Tiroide, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico.
«Queste complicanze possono impattare significativamente la vita del paziente e, per questo motivo, è fondamentale una gestione a lungo termine mirata a prevenirle e migliorare la qualità della vita».
Per quanto riguarda le strategie terapeutiche, negli anni, la gestione dell’ipoparatiroidismo si è basata principalmente sul controllo dell’ipocalcemia attraverso l’integrazione di calcio e vitamina D attiva, senza però offrire una reale terapia sostitutiva del PTH.
La dottoressa Valentina Camozzi, M.D, Ph.D. specialista in endocrinologia, dirigente medico, professoressa a contratto UOC Endocrinologia, Dipartimento di Medicina, Azienda Ospedaliera Università di Padova, ha affermato: «nella comune pratica clinica, non è mai stato disponibile un trattamento ottimale per l’ipoparatiroidismo poiché le cure si limitano a contrastare il sintomo principale, ovvero l’ipocalcemia, attraverso l’uso di vitamina D attiva e supplementi di calcio, spesso mal tollerati e non sempre sufficienti a garantire una stabilità della calcemia.
Questo comporta per i pazienti una gestione quotidiana complessa, con il rischio costante di crisi ipocalcemiche, ipercalciuria e danni renali. Talora è possibile l’utilizzo off label di un prodotto per i casi più severi che riesce a gestire, anche se solo in parte, le criticità dei pazienti.
Di recente è stata introdotta una terapia innovativa, nominata palopegteriparatide, che rappresenta una svolta: grazie al suo rilascio prolungato, infatti, consente di mantenere i livelli di calcio stabili nell’arco delle 24 ore, riducendo la necessità di supplementi di calcio e migliorando sensibilmente la qualità di vita, contenendo anche i rischi di sviluppare danni ad altri organi».
Fonti:
- Mannstadt M, Bilezikian JP, Thakker RV, et al. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17080
- Khan AA, Bilezikian JP, Brandi ML, et al. J Bone Miner Res. 2022;37(12):2568-2585
- Pirri S et al. Poster Presented at the ISPOR 2024 Annual Meeting; December, 4-5, 2024
