La colestasi intraepatica familiare, annoverata tra le malattie genetiche rare, è una patologia molto grave che compromette le funzioni epatiche rendendo spesso necessario, prima dell’età adulta, il trapianto di fegato.
Un innovativo studio italiano pubblicato su JHEP Journal of Hepatology Reports e voluto da Sigenp conferma l’efficacia della terapia medica a base di odevixibat, un farmaco già approvato, disponibile in commercio per il trattamento della sindrome di Alagille e rimborsato dal 2022.
La PFIC, colestasi intraepatica familiare
La prevalenza esatta della malattia è sconosciuta e alla luce dei dati epidemiologici, l’incidenza stimata della PFIC varia tra 1/50,000 e 1/100,000 nascite.
In Italia, colpisce circa 80-100 bambini causando alterazioni nella sintesi e nel trasporto della bile. A causa di un accumulo di quest’ultima nel fegato si provoca un danno epatico progressivo, un deterioramento al quale si associa una sintomatologia che spazia dall’ittero a problemi della crescita, a un prurito invalidante e a problemi nutrizionali. Fino a sviluppare una insufficienza epatica.
Un programma di uso compassionevole
L’epatologia pediatrica italiana è scesa in campo per condurre uno studio su 24 pazienti affetti da PFIC sottoponendoli alla somministrazione di odevixibat con l’obiettivo di identificare una terapia farmacologica come alternativa alla chirurgia e al trapianto di fegato.
Il gruppo italiano, coordinato da Angelo Di Giorgio – professore di Pediatria del Dipartimento di Medicina dell’Università di Udine e referente dell’Area Fegato Sigenp – ha condotto uno studio su un nuovo farmaco per i bambini, riscontrando, nei bambini trattati con Odevixibat, una significativa riduzione degli acidi biliari sierici e di conseguenza del prurito con un netto miglioramento della qualità di vita.
«Abbiamo coinvolto una popolazione di bimbi dell’età tra i 3 e i 12 anni, tra 11 maschi e 13 femmine. Tutti e 24 soffrivano di classiche forme di colestasi intraepatica e di forme più rare con elevati livelli di acidi biliari, spiega Di Giorgio. Proprio l’innalzamento dei livelli di questi ultimi, come della bilirubina che, in condizioni di normalità vengono eliminate dalla bile, provoca pruriti severi tanto da provocare lesioni e alterare il sonno. Condizioni invalidanti che rendono difficili anche le relazioni tra i vari membri della famiglia».
Importanza delle terapie innovative
Lo studio italiano real world, lontano dai trial clinics accademici, attraverso un programma di uso compassionevole, ha permesso di ottenere un risultato eccezionale e riconosciuto a livello internazionale.
Claudio Romano, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Gastroenterologia Pediatrica e Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Gaetano Martino di Messina e presidente di Sigenp, si complimenta con il gruppo di lavoro Area Fegato per l’esito felice dello studio che ha permesso di evidenziare come l’approccio terapeutico farmacologico dell’odevixibat potrebbe rappresentare un’alternativa a complessi e invasivi interventi chirurgici, fino a modificare in maniera positiva, anche il decorso della malattia. Una speranza concreta per migliorare la gestione clinica di una patologia debilitante.
