AIFA ha deciso di approvare la rimborsabilità a carico del SSN per un farmaco che si è dimostrato capace di controllare gli eventi emorragici, migliorando la qualità di vita dei pazienti con emofilia A.
Nel mondo ci sono circa 900 mila persone affette da emofilia A, patologia ereditaria che determina l’assenza o carenza di fattore VIII per la coagulazione. Ne consegue che, per questi soggetti, una ferita anche molto semplice può essere causa di ingenti perdite di sangue.
Inoltre, a seconda della gravità della malattia, possono verificarsi dei sanguinamenti a carico delle articolazioni, per esempio, o della muscolatura. Altri sintomi tipici dell’emofilia sono il sanguinamento dal naso e quello dalle gengive.
In Italia sono circa 2900 i pazienti affetti da questa forma di emofilia. Rispetto alla gravità, si possono distinguere tre diverse manifestazioni: lieve, caratterizzata da un livello di fattore VIII compreso tra il 5% e il 50% del normale; moderata, dove il fattore VIII è tra l’1% e il 5% del normale; grave quando, invece, si ha meno dell’1% di fattore VIII rispetto alla norma. Se la medicina ha imparato a gestire molto bene l’emofilia A grave, ci sono ancora alcune perplessità rispetto a quella moderata.
L’emofilia A moderata
Circa il 14% dei pazienti affetti da emofilia A presenta una forma moderata. In Italia ciò corrisponde a circa 410 soggetti. Data la minor diffusione, ci sono meno informazioni su questa forma di patologia rispetto alla forma grave. Inoltre, la manifestazione dei sanguinamenti non rispetta, per così dire, il livello di fattore VIII presente e, quindi, il rischio calcolato.
Sono i numeri a dimostrarlo: in circa l’85% di questi pazienti i sanguinamenti si presentano entro una certa età. Inoltre, 1/3 ha anche sintomi articolari che richiedono un intervento chirurgico. Occorre quindi trovare una migliore strategia di cura e compensazione del fattore VIII. La soluzione è forse arrivata.
AIFA ha infatti approvato la rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale di un farmaco per la profilassi di routine degli episodi emorragici: emicizumab, farmaco già approvato e rimborsato per l’emofilia A grave, con o senza inibitori del fattore VIII. Emicizumab potrà quindi essere prescritto da ora anche a pazienti con emofilia A moderata, senza inibitori del fattore VIII, che presentino un fenotipo emorragico severo.
Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), dichiara: “accogliamo con soddisfazione la decisione di AIFA di estendere la rimborsabilità di emicizumab anche ai pazienti con emofilia A moderata e fenotipo emorragico severo.
Questa decisione apre a nuove possibilità di cura per chi convive con questa patologia anche nella forma moderata e segna una svolta nel miglioramento della qualità di vita per una fascia sempre più estesa dei nostri pazienti”.
L’iter di approvazione
La decisione di AIFA segue quella di EMA, basata a sua volta sui risultati dello studio clinico di fase III HAVEN 6, condotto su 72 pazienti.
Giancarlo Castaman, direttore dell’Unità di Malattie Emorragiche presso l’AOU Careggi di Firenze, spiega che “i risultati dello studio Haven 6 hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza di emicizumab anche nei pazienti con emofilia A moderata, e ciò ha permesso di estendere i benefici di questo trattamento a un gruppo di pazienti moderati che, finora, non poteva disporre di una opzione terapeutica parimenti efficace e meno invasiva. Tale progresso rappresenta una risposta concreta a un’importante esigenza clinica ancora insoddisfatta”.
Accanto ai risultati di questo lavoro, però, sono stati presi in considerazione anche dati “real world”, ottenuti nella pratica quotidiana di chi lavora con pazienti emofilici.
Lo studio: Hermans C, et al. Emicizumab Prophylaxis for the Treatment of People with Moderate or Mild Hemophilia A without Factor VIII Inhibitors: Results from the Primary Analysis of the Haven 6 Study. Presented at: International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH) Congress; 2022, July 11. Abstract OC 30.5
