La sindrome di Wiskott-Aldrich è una patologia rara di origine genetica determinata da una mutazione nel gene WAS, che codifica per la proteina WASP, probabilmente coinvolta nel funzionamento del citoscheletro.
Patologia legata al gene x si manifesta soprattutto nei maschi, mentre le femmine sono spesso portatrici sane.
La sindrome colpisce il sistema immunitario, determinando una grave immunodeficienza che espone il soggetto a maggiore rischio di contrarre malattie infettive, così come di sviluppare malattie autoimmuni, leucemie e linfomi.
L’incidenza è di 1 su 250 mila nati e si manifesta fin dalla più tenera età.
Al momento il trattamento gold standard è il trapianto di cellule staminali del sangue, che presenta però limitazioni, come la necessità di trovare un donatore compatibile, la tecnica non è esente da rischi.
Fondazione Telethon ha attivi 21 progetti di ricerca su questa patologia, per un totale di 12 ricercatori coinvolti e un finanziamento di 15.563.490 euro.
Primi risultati dell’applicazione della terapia
Fondazione Telethon ha sviluppato una terapia genica che potrebbe essere una valida soluzione per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.
Si tratta di etuvetidigene autotemcel, per ora somministrata su 30 pazienti con risultati più che positivi: si è osservata infatti una netta diminuzione delle infezioni, oltre a un aumento nel numero di piastrine.
Inoltre i pazienti hanno visto ridursi anche le manifestazioni come eczema, petecchie e piccole emorragie.
La positività di questi primi risultati ha indotto Fondazione Telethon a presentare a EMA la richiesta di autorizzazione all’ammissione in commercio.
Nel frattempo, i pazienti già trattati vengono costantemente monitorati per raccogliere ulteriori dati su efficacie e sicurezza.
Ilaria Villa, direttore generale della Fondazione, sottolinea: “un anno fa avevamo annunciato la nostra intenzione di portare all’approvazione la terapia genica per questa rara e grave malattia.
Questa nuova tappa conferma sia la promessa fatta alla comunità dei pazienti e ai donatori di rendere le terapie per malattie rare e ultra-rare accessibili e sostenibili, sia l’impegno della Fondazione ad assumere un ruolo sussidiario rispetto agli operatori industriali, ogni qual volta questa sia la condizione necessaria a garantire l’accessibilità della cura. Nei prossimi mesi siamo pronti ad avviare questo percorso anche negli Usa”.
La terapia consiste nell’inserire in alcune cellule del sangue dei pazienti la versione corretta del gene difettoso, usando un vettore virale. Una volta reinfuse nel paziente, queste cellule ripristinano il funzionamento del sistema immunitario del paziente, evitando la possibilità di rigetto. In attesa della risposta di EMA, la terapia è già disponibile seguendo un programma di accesso precoce.
